Biopsia cutanată poate ajuta la identificarea pacienților cu Parkinson

Diagnosticarea bolii Parkinson (PD) se bazează în prezent pe criterii clinice consensuale. O nouă descoperire cu privire la biopsia cutanată ar putea schimba procedurile.

Un nou studiu publicat în Journal of Parkinson’s Disease a constatat că prezenţa depozitelor neuronale ale biomarkerului alfa-sinucleină fosforilată (p-syn) în creierul şi pielea pacienţilor cu PD îi deosebeşte de indivizii cu simptome de parkinsonism cauzate de acumularea unei proteine tau.

• De Crăciun au loc mai multe atacuri de cord decât în oricare altă zi din an
• De ce uneori zăpada pare albastră?

Această dezvoltare poate ajuta la identificarea precoce și diagnosticul diferențial al PD între diferitele subtipuri de parkinsonism.

Principalele simptome parkinsoniene sunt împărtășite cu alte sinucleinopatii, precum și cu parkinsonismul atipic, inclusiv paralizia supranucleară progresivă (PSP) și sindromul corticobazal (CBS), ambele cauzate de acumularea proteinei tau.

În ciuda suprapunerii clinice cu PD, PSP se caracterizează prin depozite de tau cu 4 repetări, în principal în ganglionii bazali, trunchi cerebral și cerebel, iar CBS este un sindrom clinic cu o neuropatologie subiacentă eterogenă, reprezentată în principal de tauopatii, dar și de sinucleinopatii, scrie Eurek Alert.

Cum a ajutat biopsia cutanată la depistarea bolii Parkinson

„Cercetarea în ceea ce privește PD și alte tulburări neurodegenerative se face pentru a găsi tratamente capabile să oprească și, în mod ideal, să prevină acumularea proteinelor patologice responsabile de diferitele tulburări”, a explicat Maria Pia Giannoccaro, autor corespondent al studiului.

„Laboratorul nostru, condus de prof. Rocco Liguori și dr. Vincenzo Donadio, și-a petrecut ultimul deceniu căutând biomarkeri fiabili ai PD și ai tulburărilor asociate pentru a realiza un diagnostic precis și precoce”, a continuat ea.

„Această cercetare a izvorât din același efort. Scopul nostru a fost să vedem dacă am putea distinge PD de două potențiale sindroame diferite, PSP și CBS și să explorăm potențialul utilizării acestei abordări pentru a susține diagnosticul clinic”, a mai spus dr. Giannoccaro.

Cercetătorii au recrutat 26 de pacienți cu PD, 26 de pacienți fie cu PSP (18) fie cu CBS (8) și 26 de persoane sănătoase, din mai 2014 până în aprilie 2017. Toți indivizii au fost supuși la biopsia cutanată în trei locuri: în picior, în coapsă și zona cervicală; acest lucru a fost făcut pentru a studia depozitele p-syn din nervii pielii.

Descoperirea

Ei au descoperit că, cu excepția a doi dintre pacienții PSP/CBS, niciunul dintre ceilalți oameni, fie sănătoși sau cu PSP/CBS, nu avea depozite de p-syn în piele. În schimb, toți pacienții cu PD au prezentat depuneri de p-syn.

Oamenii de știință au fost surprinși să constate că doi pacienți, unul diagnosticat cu PSP și celălalt cu CBS, prezentau depozite cutanate p-syn. O posibilitate ar fi fost ca acești doi pacienți să fie diagnosticați greșit, totuși, diagnosticul a fost confirmat de constatările clinice și de RMN.

O altă posibilitate intrigantă este că unii pacienți au o patologie mixtă cu multiple tulburări neurodegenerative care apar în același timp. Ambii pacienți au avut unele trăsături atipice mai specifice pentru PD, ceea ce ar putea sugera o prezentare atipică de sinucleinopatie.

„Din cunoștințele noastre, acesta este cel mai mare studiu care compară in vivo depunerea periferică a alfa-sinucleinei pliate greșit în cazurile de PD și PSP/CBS”, a comentat dr. Giannoccaro.

Studiul poate fi foarte important pentru viitor

„Am arătat, prin biopsia cutanată, că prezența depozitelor de p-syn în piele poate diferenția cu exactitate pacienții cu PD de cei cu parkinsonism atipic. Diferențierea precoce și diagnosticul in vivo precis sunt importante pentru un management clinic adecvat și pentru îngrijirea pacientului, deoarece tratamentul și prognozele pentru PD, PSP și CBS sunt diferite”, a explicat doctorul.

Cercetătorii recomandă studii suplimentare, inclusiv eșantioane mai mari de pacienți pentru a confirma aceste rezultate. Mai mult, în viitorul apropiat, acest lucru ar putea fi relevant pentru recrutarea de pacienți în studiile clinice ale potențialelor terapii de modificare a bolilor.

Boala Parkinson este o tulburare ce progresează lent și care afectează mișcarea, controlul muscular și echilibrul. Este a doua cea mai frecventă tulburare neurodegenerativă legată de vârstă, aceasta afectând aproximativ 3% din populație până la vârsta de 65 de ani și până la 5% dintre persoanele cu vârsta de peste 85 de ani.

Vă recomandăm să citiți și:

Ce legătură există între ritmul circadian și insuficiența cardiacă?

Cercetătorii avertizează: creierul uman se micșorează

Cercetătorii încep să înțeleagă cum și de ce apare cancerul pulmonar în cazul nefumătorilor

Celulele canceroase crescute în laborator diferă foarte mult de cele care apar în corpul uman